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研究称8个基因突变影响大脑结构 或诱发自闭症

Posted on 2026-09-09 by [email protected]

  不同人的大脑有很大差异,这是生活中一个显而易见的事实,科学家发现了其中的部分原因。一项大规模国际研究显示,一些基因变异会显著影响大脑中不同区域的大小,进而影响人的能力和行为。

  这项研究由来自33个国家的约300名科学家共同完成,分析了约3万多人的基因数据和脑扫描图像等,揭示了较小规模研究无法发现的一些现象。这将促进对大脑生物学的理解,可能有助于寻找神经性精神疾病的遗传基础。相关论文发表在近期出版的英国《自然》杂志上。

  参与研究的澳大利亚新南威尔士大学科学家说,该研究专注于人类大脑的皮层下区域(subcortical regions)。这些区域与运动、学习、记忆和激励密切相关,其大小直接影响人的总体认知能力。

  分析发现了影响脑部关键区域大小的8个基因突变,它们可导致大脑组织总量缩小。其中影响最为显著的一个称为KTN1,决定着大脑壳核区域的脑细胞分布,壳核区域影响人的行走、奔跑等机体运动能力。

  壳核中的另两个基因突变关系到该区域内脑细胞的数量。其余5个突变也有着各自的功能,包括抑制细胞凋亡。细胞凋亡是一种自然的过程,如果出现异常,会导致大脑区域缩小。

  这8个基因中的大部分在大脑发育过程中非常活跃,可能对神经疾病起着一定的作用,例如自闭症和精神分裂症。

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